Especialistas del Hospital La Fe participan en un estudio internacional que identifica una nueva causa de muerte súbita en cardiopatías
Un equipo de especialistas del Hospital La Fe participan en un estudio internacional que identifica una nueva causa de muerte súbita en cardiopatías, se trata de alteraciones en el ADN, concretamente, truncamientos en el gen de la filamina C (FLNC) que provocan la generación de moléculas anormalmente cortas de la proteína llamada filamina C. Una variación de tamaño que impide que ejerza la función que desarrollaría en un corazón sano. El trabajo ha sido publicado en el último número del Journal of the American College of Cardiology (JACC), una de las revistas referentes mundiales en el campo de la cardiología.
La doctora Esther Zorio, cardióloga del Hospital Universitari i Politècnic La Fe y la doctora Pilar Molina, patóloga del Instituto de Medicina Legal de Valencia (IMLV) han sido la aportación valenciana a la investigación donde también han colaborado una decena de investigadores de hospitales españoles, italianos e israelíes.
La doctora Zorio ha destacado que «Una de las familias de la unidad seguía en estudio tras la muerte súbita de uno de sus miembros por miocardiopatía arritmogénica izquierda identificada en la autopsia. El estudio genético realizado por Health in Code identificó un truncamiento en el gen de la filamina C (FLNC)». Simultáneamente, la unidad analizó a otro paciente, en este caso tras recibir un trasplante cardíaco por miocardiopatía dilatada con alta carga de arritmias ventriculares y antecedentes familiares de muerte súbita. «Estudiamos al paciente trasplantado desde el punto de vista genético y se descubrió otro truncamiento del gen de la FLNC. Cuando la empresa de diagnóstico genético identificó más truncamientos en FLNC en otras familias con diagnósticos clínicos similares procedentes de otros centros, se disparó la sospecha de que podía estar jugando un papel causal en esas cardiopatías, a pesar de que no estaba descrita esa asociación en la literatura científica. Al reunir toda la información clínica y genética de las familias incluidas en el trabajo esta sospecha quedó confirmada», explica Esther Zorio.
Con la experiencia acumulada desde la creación de la Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar en 2008, las doctoras Esther Zorio y Pilar Molina destacan que el avance más inminente que se deriva de este estudio publicado en JACC es que el gen de la filamina C debería incluirse a partir de ahora, no solo en los estudios genéticos por miocardiopatía hipertrófica, sino también en los de miocardiopatía dilatada o arritmogénica. Muchas de las familias del estudio tenían antecedentes de muerte súbita, y la colaboración de forenses y cardiólogos fue clave para poder llegar a un diagnóstico anatomopatológico preciso (con el estudio experto del corazón macroscópico e histológico) y genético (estudios realizados en muestras de sangre obtenidas en la autopsia del fallecido).
